Bloom syndrome

Pronunciation:(… SIN-drome)

Definition: A rare, inherited disorder marked by height that is shorter than average, a narrow face with redness and a rash, a high-pitched voice, and fertility problems. Patients with this disorder have an increased risk of cancer, especially leukemia and osteosarcoma (bone cancer). Bloom syndrome is caused by changes in a protein that normally helps cells make copies of the DNA. Changes in this protein cause many breaks, rearrangements, and other mutations in the DNA. It is a type of autosomal recessive genetic disease. Also called Bloom-Torre-Machacek syndrome.Cancer.govPatient

síndrome de BloomTrastorno heredado poco frecuente que se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, rostro delgado con enrojecimiento y dermatitis, voz aguda y problemas de fecundidad. Los pacientes de este trastorno tienen un mayor riesgo de cáncer, especialmente de leucemia y osteosarcoma (cáncer de hueso). La causa del síndrome de Bloom son los cambios en una proteína que normalmente ayuda a las células a hacer copias del ADN. Los cambios en esta proteína causan muchas interrupciones, reordenamientos y otras mutaciones en el ADN. Es un tipo de enfermedad genética recesiva autosómica. También se llama síndrome de Bloom-Torre-Machacek.Cancer.govPatient2010-06-04